A gluténérzékenység napjaink egyik leggyakrabban emlegetett egészségügyi problémája, amelyet számos félreértés övez. A pontos diagnózis felállítása és a megfelelő kezelés megkezdése érdekében alapvető fontosságú, hogy tisztában legyünk a különböző kórképek sajátosságaival és a vizsgálatokhoz szükséges előkészületekkel. Dr. Juhász Márk, a GasztroKlinika orvos-igazgatójának segítségével betekintést nyerhetünk a gluténérzékenység hátterébe, diagnosztikai folyamatába, emellett a betegek körében gyakran előforduló hibákra szeretnénk felhívni a figyelmet.
A gluténérzékenység típusai, jellemzői
A gluténérzékenység nem egységes betegségként jelenik meg, hanem több, egymástól eltérő állapotot foglal magában. Ezek közül a legismertebb a cöliákia, amely autoimmun eredetű kórkép. A glutén fogyasztása a vékonybél nyálkahártyájának károsodását idézi elő, és jellegzetes tüneteket okoz. Bár gyermekkorban tipikusan hasi panaszok és fejlődési zavarok hívják fel a figyelmet a problémára, felnőttek esetében a tünetek gyakran atípusosak. Ide tartoznak például a vashiányos vérszegénység, neurológiai panaszok vagy ismétlődő vetélések.
Az utóbbi években a nem-cöliákiás gluténszenzitivitás (NCGS) fogalma is egyre nagyobb figyelmet kapott. Ez az állapot olyan tüneteket idézhet elő, amelyek a gluténfogyasztással hozhatók összefüggésbe, azonban nem mutathatók ki a cöliákiára jellemző autoantitestek vagy bélboholy sorvadás. Az NCGS diagnózisa sok esetben kizárásos alapon történik, mivel jelenleg nem állnak rendelkezésre megbízható laboratóriumi vagy genetikai tesztek a betegség azonosítására. A gasztroenterológusok ezért elsősorban a hasonló tüneteket okozó állapotokat (pld. cöliákiát) zárják ki a diagnózis felállítása előtt. Ezt követően figyelik, hogy a beteg tünetei javulnak-e a gluténmentes étrend bevezetésével. Fontos hangsúlyozni, hogy bár az NCGS diagnózisa nem mindig egyértelmű, a betegek által tapasztalt panaszok valósak, és nem pszichés eredetűek. A gluténmentes étrend hatására a nem-cöliákiás gluténérzékenység tünetei teljesen elmúlhatnak vagy jelentősen enyhülhetnek.
A kutatások előrehaladtával egy harmadik kategória is megjelent, amelyet nem-cöliákiás búzaérzékenységként (NCWS) ismerünk. Ebben az esetben a panaszokért nem csupán a glutén, hanem a búzában található egyéb fehérjék, például amilopektinek és fruktánok is felelőssé tehetők. Ezek a felismerések tovább árnyalják a gluténérzékenység képét, és új utakat nyitnak a diagnosztikai és terápiás lehetőségek terén.
Gluténérzékenység: diagnosztikai eljárások és előkészületek
A gluténérzékenység kivizsgálása alapos megközelítést igényel, amely több lépésből álló diagnosztikai protokollra épül. Az első lépés a szerológiai vizsgálatok elvégzése, amelyek vérvétel útján keresik a cöliákiára specifikus autoantitesteket, mint például a szöveti transzglutamináz (tTG), endomysium ellenes antitest (EMA) és deamidált gliadin peptid (DGP). Ezek kimutatása a diagnózis felállításának egyik sarokköve.
A szerológiai eredmények alapján szükségessé válhat gyomortükrözés (gasztroszkópia) és vékonybél-biopszia elvégzése. A biopszia, vagyis a szövetmintavétel lehetőséget biztosít a bél nyálkahártyájának közvetlen vizsgálatára, feltárva a lehetséges bélboholykárosodás mértékét. A gluténmentes étrend idő előtti bevezetése csökkentheti az antitestek szintjét, valamint elfedheti a bélbolyhok károsodását, ami téves negatív eredményekhez vezethet, ezért a diagnosztikai eljárások előtt kulcsfontosságú a gluténtartalmú étrend betartása. A szakmai ajánlások szerint a páciensnek naponta legalább 3 szelet fehérkenyérnek megfelelő mennyiségű glutént kell fogyasztania minimum egy hónapon keresztül. Ez a gluténterhelés elengedhetetlen ahhoz, hogy a szervezet megfelelő immunválaszt produkáljon, amely kimutatható a vérvizsgálatok, vagy a bélbiopszia során. A gasztroszkópiára történő felkészülés szigorú diétás előírásokat tartalmaz. A vizsgálat előtti 12 órában tilos bármilyen étel vagy rostos ital fogyasztása, míg a vizsgálat reggelén legfeljebb 1–2 dl víz engedélyezett. Ezek az intézkedések biztosítják a beavatkozás biztonságát és hatékonyságát.
Az eredmények értékelése és további lépések
A diagnosztikai eredmények kiértékelése több szempont figyelembevételével történik. A szerológiai és szövettani vizsgálatok eredményei mellett a kórtörténet és a tünetek részletes elemzése segít meghatározni, hogy cöliákiáról, nem-cöliákiás gluténszenzitivitásról vagy búzaérzékenységről van-e szó. Az eredmények kiadása általában 1–2 hetet vesz igénybe, mivel a laboratóriumi feldolgozás és szövettani elemzés időigényes folyamat.
A diagnózis felállítását követően a kezelési tervet a beteg egyéni szükségleteihez igazítják. Cöliákia esetén a szigorú, élethosszig tartó gluténmentes diéta elengedhetetlen, míg az NCGS és NCWS esetében az étrendi ajánlások rugalmasabbak lehetnek. Mindhárom esetben fontos a rendszeres orvosi kontroll, amely biztosítja a kezelés hatékonyságának nyomon követését.
GasztroKlinika – bízd magad tapasztalt gasztroenterológus szakembereinkre!
Bár a legtöbb esetben a diagnózis egyértelmű, előfordulhatnak ellentmondó eredmények. Ilyen esetben érdemes kifejezetten glutén-asszociált betegségekre specializálódott gasztroenterológust felkeresni a további tisztázás érdekében. A tét ugyanis nem elhanyagolható: téves diagnózis esetén, ha a páciens indokolatlanul kezd el és tart fenn akár évekig vagy évtizedekig gluténmentes diétát, felesleges betegségtudat alakulhat ki, valamint többletköltségeket és szükségtelen vizsgálatokat generálhat. Még súlyosabb probléma, ha egy valóban cöliákiás személynél nem állítják fel időben a helyes diagnózist. Ebben az esetben a folyamatos gluténbevitel súlyos szövődmények kialakulásához vezethet (csontritkulás vagy osteoporosis), illetve negatívan befolyásolhatják esetlegesen társuló egyéb autoimmnun betegségek lefolyását, mint például a, a Hashimoto-thyreoiditis (autoimmun pajzsmirigygyulladás).
Cöliákia esetén a családtagokat is szűrni kell!
Igazolt cöliákia esetén a kivizsgálás nem korlátozódhat kizárólag a diagnosztizált páciensre, hanem ki kell terjednie a közvetlen (elsőfokú) rokonokra is – beleértve a szülőket, testvéreket és gyermekeket. Ennek oka, hogy a cöliákia genetikai hajlamhoz kötött, és az érintett családokban akár tízszer nagyobb valószínűséggel fordul elő, mint az általános populációban.
A cöliákia gyakran „néma betegség” formájában is fennállhat. Ez azt jelenti, hogy a páciensek nem mutatnak jellegzetes emésztőrendszeri tüneteket, vagy panaszaik olyan enyhék, hogy könnyen figyelmen kívül hagyhatók. Ilyen esetekben a betegség hosszú ideig rejtve maradhat, miközben a bélbolyhok károsodása és a szövődmények kialakulása folyamatosan zajlik. Éppen ezért az érintett családtagok esetében kiemelten fontos a rendszeres szűrés akkor is, ha tünetmentesek. A korai felismerés és a megfelelő kezelés – a szigorú gluténmentes diéta – kulcsszerepet játszik a szövődmények megelőzésében.
Szerző: Dr. Juhász Márk PhD gasztroenterológus, orvos-igazgató, GasztroKlinika
