A cöliákia diagnosztizálása

Hasi panaszok esetén sokan az interneten keresnek választ, és akár maguktól is elhagyják a glutént. Ez azonban megnehezíti a kivizsgálást. A cöliákia csak akkor mutatható ki biztosan, ha a vizsgálat idején még fogyaszt glutént. Ha valaki előbb elhagyja, a véreredmény „normálisnak” tűnhet, miközben a probléma továbbra is fennáll.

Első lépés: a legfontosabb vérvizsgálat

Ha felmerül a cöliákia gyanúja, általában két dolgot nézünk:

• szöveti transzglutamináz elleni antitest (TGA-IgA)
• össz-IgA szint

Az első vizsgálat azt mutatja meg, reagál-e a szervezet a gluténra, a második pedig azt, hogy ez az eredmény egyáltalán értékelhető-e. Miért kell két vizsgálat? Vannak, akiknél a szervezet nem termel egy bizonyos ellenanyagot (IgA). Ilyenkor a legfontosabb cöliákia-teszt akár akkor is negatív lehet, ha a betegség valójában jelen van. Ezért kell ezt külön ellenőrizni.

Ha az eredmény pozitív

Ha a vizsgálat eltérést mutat, egy másik vérvizsgálattal (EMA) meg lehet erősíteni az eredményt. Ez segít abban, hogy biztosabb legyen a diagnózis.

Ha az eredmény negatív, de a panaszok megmaradnak

Ilyenkor nem biztos, hogy minden rendben van. Ha kiderül, hogy a szervezet nem termel IgA-t, akkor más típusú vizsgálatokra van szükség:

• szöveti transzglutamináz elleni antitest (TGA-IgG)
• deamidált gliadin peptid elleni antitest (DGP-IgG)

Ezek „helyettesítik” az első vizsgálatot ilyen esetben.

Mit jelent ez a gyakorlatban?

A kivizsgálás célja az, hogy ne maradjon rejtve a betegség, de ne is kelljen felesleges vizsgálatokat ismételni. Ezért fontos, hogy a vizsgálatok ne összevissza, hanem átgondolt sorrendben történjenek meg.

Mikor mondható ki biztosan a cöliákia?

Fontos tudni, hogy a laborlelet (vérvizsgálat) önmagában még nem elegendő a cöliákia diagnózisának felállításához. Ha a vérben cöliákiára utaló eltérés igazolódik, további megerősítő vizsgálatokra van szükség. Ilyenkor a következő lépés a vékonybélből történő mintavétel (biopszia), amelyet patológiai vizsgálat követ. Ez mutatja meg, hogy a bél nyálkahártyájában kialakultak-e a cöliákiára jellemző eltérések.

Genetikai vizsgálat

Ha a biopsziás minta és a vérvizsgálat nem ad egyértelmű diagnózist, akkor végezhető genetikai vizsgálat. Ebben az esetben azoknak a géneknek (HLA géncsalád) az esetleges eltéréseit vizsgálják, amelyekről ismert, hogy részt vehetnek a cöliákia kialakulásában. Ha a genetikai vizsgálat eredménye negatív, gyakorlatilag kizárható a cöliákia, és az a későbbiekben sem fog kialakulni. Ha a vizsgálat pozitív, az azt jelenti, hogy a páciens hordozza a betegségre hajlamosító géntípusokat (HLA-DQ2 és HLA-DQ8), de ez önmagában még nem bizonyítja a betegség fennállását.

Kiknél javasolt a cöliákia-szűrés?

A cöliákia nem mindig jár egyértelmű tünetekkel, ezért bizonyos esetekben panaszmentesen is indokolt lehet a vizsgálat.

Tünetek esetén

Ha felszívódási zavarra utaló panaszok jelentkeznek, érdemes cöliákia irányába is vizsgálódni. Ilyen tünetek lehetnek például a tartós hasmenés, a megmagyarázhatatlan fogyás, a puffadás, a hasi fájdalom vagy a zsírfényű, nehezen leöblíthető széklet. Ezek a tünetek nem kizárólag cöliákiára jellemzőek, de ilyen esetekben fontos a betegség kizárása.

Családi érintettség esetén

Ha valakinek az elsőfokú rokonai között cöliákiás beteg van, a kockázat jelentősen magasabb. A betegség akár tünetmentesen is jelen lehet, és ebben a csoportban az előfordulása körülbelül 4–12%. A kockázat akár tízszerese is lehet az átlagnépességhez képest. Mivel a cöliákia bármely életkorban kialakulhat, a szűrés nem egyszeri vizsgálat: a vérvizsgálatot a gasztroenterológus javaslata alapján időszakosan, általában 3–5 évente érdemes megismételni.

Bizonyos betegségek és állapotok esetén

Egyes betegségek mellett a cöliákia gyakrabban fordul elő, ezért ilyenkor a szűrés különösen indokolt lehet. Ide tartozik a szelektív IgA-hiány, az 1-es típusú cukorbetegség, az autoimmun pajzsmirigybetegségek (például Hashimoto-thyreoiditis), az autoimmun májbetegségek (például autoimmun hepatitis vagy primer biliaris cholangitis), valamint egyéb autoimmun kórképek, mint a Sjögren-szindróma, az Addison-kór vagy a myasthenia gravis. Bizonyos genetikai szindrómák – például Down-, Turner- vagy Williams-szindróma – esetén szintén gyakoribb a cöliákia előfordulása.

A cöliákia tehát nem mindig okoz látványos tüneteket, ezért bizonyos esetekben a szűrésnek akkor is van szerepe, ha valaki panaszmentes.

(Forrás: Dr. Juhász Márk, PhD – orvosszakmai vezető, GasztroKlinika; Dr. Csontos Ágnes, PhD – belgyógyász szakorvos, gasztroenterológia szakorvosjelölt)